[의학,약학][의학] 프라더-윌리 증후군[Prader-willi syndrome; PWS]
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작성일 22-12-23 12:51
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[의학,약학][의학] 프라더-윌리 증후군[Prader-willi syndrome; PWS]
레포트/의약보건
프라더-윌리 증후군(Prader-willi syndrome; PWS)
1. PWS란
PWS는 1956년 Prader 등에 의해 처음 보고된 병으로써 특이적인 증상으로는 비만, 저신장, 성기의 발육부전, 학습장애 및 정신지체가 있다아
이외에도 신생아기 및 영아기에 근무력증에 의한 수유곤란(나이가 들면서 점차 사라짐)이 나타나며 또한 음식에 집착을 보이는 비정상적인 식욕력이 나타난다. 이상하게 오래 행동하고, 도벽과 거짓말을 자주 한다(5가지 증상이상).
위와 같은 증상을 보이는 原因은 아직 완전히 밝혀지지는 않았으나 식욕, 수면, 성기능, 정서 등에 관련하며 대뇌에서 가장 중요한 구조 중 하나인 시상하부(hypothalamus)의 기능이상에 의한 것이라고 알려져 있다아
PWS의 발병빈도는 대략 12,000∼15,000명당 1명인 것으로 알려져 있고 남아와 여아 모두에서 나타나며, 인종에도 상관없이 나타나는 것으로 알려져 있다아
2. 原因과 유전양상
PWS는 15번 염색체의 이상에 의해 발병한다고 알려져 있다아
환자의 약 75%는 15번 염색체의 장완의 11-13 부위에 결실이 있고, 25%는 모계에서만 15번 염색체를 물려받아 uniparental disomy(UPD)를 보이는 경우이며, 나머지 약 3-5%는 유전자 각인(genetic imprinting)의 오류로 인하여 역시 부계로부터 물려받은 염색체가 기능하지 못하는 경우라고 알려져…(drop)
다. 또한 지능의 경우 IQ 20∼90까지 다양하게 나타나며 환자의 약 40%는 정상에 가까운 지능을 보이지만 대부분의 경우 학습장애가 나타난다.
생후 약 1년부터 6세까지 급속하게 과체중이 나타나며 이를 치료하지 않으면 심각한 비만으로 발달할 수있다아
저신장의 발생은 사춘기 전후 어느때나 가능하다.
떼쓰기, 공격적 행동, 강박적 충동적 행동과 같은 특징적인 행동 문제 즉, 논쟁을 좋아하고, 반대하기를 좋아하며, 완고하고, 조작적이며, 소유적인 행동양상을 보인다.
